22 de Abril, Día Nacional de la Fibrosis Quística

La Federación Española de Fibrosis Quística reclama la urgente administración de los medicamentos que frenan la enfermedad.

Fuente : http://www.fibrosisquistica.org/

En la celebración del Día Nacional de la Fibrosis Quística ,22 de abril de 2015 (cuarto miércoles de abril), la Federación Española de Fibrosis Quística reclama la urgente administración de los medicamentos que frenan la enfermedad bajo el lema “Con los nuevos medicamentos, mi futuro YA es posible”.

cartel 3

La Fibrosis Quística es la enfermedad genética grave más frecuente y se estima una incidencia en nuestro país entorno a uno de cada 5.000 nacimientos, mientras que una de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad. En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Por ello, es muy importante el acceso a los últimos tratamientos, que supondrán el control de la enfermedad y la mejora en la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística.

La Federación Española de Fibrosis Quística denuncia la dificultad para el acceso a estos nuevos tratamientos y exige que no se demore más en España la aprobación de la financiación de los mismos para las ocho nuevas mutaciones para las que están indicados, a pesar de estar aprobadas por la Agencia Española del Medicamento.

Estos nuevos medicamentos frenan el deterioro que produce la enfermedad. En España está aprobada su financiación para la mutación G551D y es alarmante que únicamente dos de las cinco personas con esta mutación lo estén recibiendo. Cada día que pasa sin dispensarse este medicamento se está poniendo en peligro la vida de estas personas.

En la mayoría de países europeos se empezaron a suministrar estos tratamientos en cuanto fueron aprobados por la Agencia Europea del Medicamento. Por todo ello, y con motivo del Día Nacional de la Fibrosis Quística, queremos sensibilizar e informar a la sociedad sobre esta situación mirando al futuro con esperanza por los nuevos medicamentos que frenan el deterioro que produce la Fibrosis Quística.

Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.

Un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística y mejorar la calidad de la misma. En la actualidad se están desarrollando planes de diagnóstico precoz en varias comunidades autónomas. La técnica es extremadamente sencilla y con escasos costes económicos. Dicha prueba se denomina cribado neonatal.
En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.

Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 5000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

La esperanza de vida se ha incrementado notablemente gracias a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad y al tratamiento multidisciplinario de estas personas

  • Tratamiento: El tratamiento de la Fibrosis Quística se basa en tres pilares fundamentales: conseguir una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias y realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades y la práctica de algún deporte.
  • ¿Cuáles son los síntomas? Los síntomas característicos de esta enfermedad son sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos.
  • Investigación: Desde las primeras descripciones de la Fibrosis Quística se ha recorrido un largo camino, en el que gracias a la aportación de brillantes descripciones clínico-patológicas y posteriormente la aplicación de técnicas de biología y genética molecular, se ha llegado a conocer el defecto básico de la FQ, localizado en el cromosoma número 7, y se comienza a vislumbrar en un futuro quizá no muy lejano, la curación de esta enfermedad mediante la terapia génica.
    En los años 30 se describió la enfermedad y por aquel tiempo, menos del 50% de las personas con FQ superaba el año de vida. Con el paso del tiempo y gracias a la puesta en marcha de unidades FQ especializadas y a la utilización de nuevos tratamientos y técnicas, la supervivencia ha ido mejorando claramente aumentando de forma constante el número de personas adultas con Fibrosis Quística.

Un futuro que sólo es posible si el Estado aprueba la financiación para estos nuevos medicamentos y comienzan a administrarse de inmediato a las personas con Fibrosis Quística para las que están indicados.

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